促黄体素(luteinizing hormone,LH)和绒毛膜促性腺激素(chorionic gonadotropin,CG)是糖蛋白激素(glycoprotein hormones,GPH),调控着下丘脑-垂体-性腺轴的关键生理功能,如人体的性别发育和第二性征的发育与维持等。
2025-01-07近期,针对PLA2G6突变相关的脑组织铁沉积神经变性病(PLAN)和WDR45突变相关的脑组织铁沉积神经变性病(BPAN),有两个研究团队分别在相应的疾病模型小鼠上通过单独侧脑室注射(ICV)或侧脑室注射联合静脉注射(IV)AAV-PLA2G6或AAV-WDR45,显著延长了疾病小鼠的寿命,并改善了小鼠的运动功能障碍,表明AAV基因疗法有望成为治疗脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)的有效治疗策略。
2025-01-07罕见病又称“孤儿病”,是发病率极低的一大类疾病统称。世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰-1‰之间的疾病定义为罕见病,其中大部分是单基因疾病,易导致神经功能障碍。由于患者数量有限,有效治疗方法稀缺。因此,基因治疗和基因编辑技术的快速进展为这些罕见单基因疾病的治疗带来了新的希望,特别是基因疗法和基因编辑工具,它们分别针对不同类型的罕见病提供了直接和多功能的解决方案,有望彻底改变这些疾病的管理方式。
2024-12-23促卵泡激素(follicle-stimulating hormone, FSH)由垂体分泌,通过卵泡雌激素受体(FSHR)发挥作用,从而刺激雌激素产生、卵巢卵泡成熟以及精子生成。研究表明,FSH-FSHR信号传导异常会导致严重的疾病,特别是不孕症和卵巢过度刺激综合征(OHSS)。
2024-11-28乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)是肝硬化(cirrhosis)和肝细胞癌(hepatocellular carcinoma, HCC)的主要病因。目前,全球约有超20亿人感染过HBV,其中2.96亿人(约占总人口3.7%)患有慢性HBV感染,每年可导致全球约82万人死于肝硬化和HCC并发症。
2024-11-28癫痫(epilepsy),一种常见的神经系统疾病,其发病机制复杂,且难治性癫痫往往缺乏有效的治疗方法。据统计,中国约有超900万癫痫患者,并正在以每年40万人的速度递增,是全球范围内重要的公共卫生问题。
2024-11-11激酶基因家族中的突变是导致多种疾病的基础。特定激酶突变所表现出的组织和器官特异性可以为早期胚胎发育中的器官生成或系统发育提供线索。在氨基酸和蛋白质结构域中识别关键的突变位点,以及单个激酶基因中不同表型的范围,为各种遗传性疾病和癌症的临床研究提供了深入了解。
2024-10-28乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)是肝硬化(cirrhosis)和肝细胞癌(hepatocellular carcinoma, HCC)的主要病因。目前,全球约有超20亿人感染过HBV,其中2.96亿人(约占总人口3.7%)患有慢性HBV感染,每年可导致全球约82万人死于肝硬化和HCC并发症。
2024-10-22病毒样颗粒(virus-like particles, VLPs)在过去的二十年中引起了人们的广泛关注。截至目前,VLP疫苗已被获批用于预防三种传染性病原体——乙型肝炎病毒(HBV)、人乳头瘤病毒(HPV)和戊型肝炎病毒(HEV),这些疫苗因其高效性和长效免疫应答而受到青睐。科研人员正在开发来自不同病毒(包括感染人类、动物、植物和细菌)的VLPs,以期用作独立疫苗或疫苗平台。
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